Noticias: Un nuevo test ayudaría a evitar bebés con enfermedades genéticas hereditarias

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El test -ideado por el presidente ejecutivo de una biotecnológica cuya hija padece una condición genética letal e incurable- puede detectar más de 500 enfermedades genéticas recesivas antes de que un niño esté incluso en los planes de sus padres.

Al desarrollar la prueba, los investigadores hallaron que las personas tendrían en promedio entre dos y tres mutaciones genéticas recesivas que, con mala suerte, podrían generar en sus hijos una de esas enfermedades genéticas.

“El test fue diseñado para chequear el estado de portador, es decir si el genoma de una persona presenta una copia de una de las 448 enfermedades genéticas que causan una condición infantil catastrófica”, dijo Stephen Kingsmore, del Centro Nacional de Recursos Genéticos en Santa Fe, Nuevo México.

“Se trata de enfermedades hereditarias recesivas, lo que significa que ambos padres tienen que ser portadores. Si ése es el caso, tienen una de cuatro posibilidades de tener un niño con problemas”, añadió el especialista, cuyos hallazgos fueron publicados en la revista Science Translational Medicine.

Kingsmore señaló que dos compañías que fabrican secuenciadores genéticos -Life Technologies Corp y Illumina- donaron equipos para el estudio.

El autor indicó que él y sus colegas usarán el test de Illumina para un mayor desarrollo del producto.

La mayoría de los recién nacidos norteamericanos son evaluados al nacer por una serie de enfermedades genéticas, como la fenilcetonuria, que causa daño cerebral a menos que el niño siga una dieta estricta de por vida.

También existen pruebas que los adultos pueden realizarse para conocer si padecen condiciones recesivas como la fibrosis quística y la enfermedad Tay-Sachs.

Si ambos padres resultan portadores, pueden emplear técnicas de laboratorio para concebir y evaluar sus embriones, optar por la adopción u otros métodos para evitar dar a luz a un niño con problemas letales.

La enfermedad de Tay Sachs ha sido prácticamente erradicada gracias a este tipo de test de portadores, indicó Kingsmore, pero cientos de otras dolencias no son evaluadas y la mayoría de las personas no tiene idea si porta una mutación genética que pudiera poner en riesgo a sus hijos.

El test requiere más desarrollo y algunas de las ganancias por su venta se usarían parar financiar investigaciones, según el sitio en internet de Benson.

“No es algo que vamos a usar para hacernos ricos”, afirmó Kingsmore.

El test ahora ha sido ampliado para observar más de 500 mutaciones que causan deficiencias inmunes, retrasos en el desarrollo, enfermedades neurológicas y otros trastornos.

La prueba podría fabricarse fácilmente en cantidad y cuesta unos 378 dólares, señaló el equipo de Kingsmore

Investigadores norteamericanos dieron con una prueba de identificación de mutaciones en los padres para prevenir la concepción de bebés con males letales congénitos. Logra hallar hasta 500 patologías

 Infobae.com FUENTE: Reuters

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